一、 寻常鱼鳞病
定义：是一种遗传性角化过度性皮肤病；自幼发病，常有明显的家族史；夏轻冬重；临床上以皮肤干燥、粗糙，四肢伸侧出现鱼鳞状鳞屑为特征。根据遗传方式的不同，寻常鱼鳞病又分为常染色体显性遗传寻常鱼鳞病及性联遗传性寻常鱼鳞病。
〖诊断〗
（一）常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
1、病史
（1）出生后数月发病，2岁时病情达高峰，青春期后病情减轻；
（2）夏轻冬重；
（3）一般无自觉症状，可有轻度瘙痒；
（4）常伴有异位性皮炎及哮喘等病。
1、体征
（1）早期见于四肢伸侧及背部，以后四肢屈侧及胸腹部也可累及；
（2）典型损害见于四肢伸侧，表现为菱形或多角形褐色鳞屑，彼此相邻、状如鱼鳞；
（3）掌跖角化过度；
（4）躯干皮肤干燥，可见鱼鳞状鳞屑。
2、组织病理
表皮中度角化过度、颗粒层变薄或消失，可见毛囊角栓。
（二）性联遗传寻常鱼鳞病
1、病史
（1）出生时或出生后不久就发病，儿童期病情达高峰，青春期病情不减轻；
（2）男性发病；
（3）有不同程度的瘙痒。
2、体征
（1）多见于颈后、面部、耳部及四肢屈侧，掌跖不受累；
（2）典型损害为棕褐色鱼鳞状鳞屑；
（3）裂隙灯检查可见角膜后壁或后弹性层膜上有多个小的浑浊点。
1、组织病理
表皮角化过度，颗粒层正常或增厚，棘细胞层轻度增生。
（三）鉴别诊断
需与鳞状毛囊角化病等鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
对症治疗。
3、治疗方法
1）局部疗法
（1）0.1%维甲酸霜：外用，每日2次；
（2）10%尿素霜：外用，每日2次；
（3）10%甘油酒精：外用，每日2次；
（4）乳酸尿素软膏：外用，每日2次；
（1）去炎松尿素霜：外用，每日2次。
2）系统疗法
（1）维生素A：成人每次2.5万单位，每日3次；儿童酌减；
（2）异维甲酸：每日每公斤体重0.5~1毫克，分3次口服；
（3）维胺酯：每日每公斤体重1~2毫克，分3次服。
二、 掌跖角化病
定义：是一种遗传性掌跖部位弥漫性或局限性角化过度性皮肤病；常幼年发病，多有家族史；若伴有其它系统的病变，常构成某种综合征；临床上以掌跖部位出现点状、条纹状或弥漫性角化过度为特征。
〖诊断〗
1、病史
（1）幼年发病；
（2）有遗传倾向；
（3）一般无自觉症状；
（4）皮疹持续存在。
2、体征
（1）皮损局限于掌跖部位，对称分布，偶可波及掌跖侧缘及手足背；
（2）病情轻者表现为红斑、皮肤增厚粗糙伴有鳞屑，重者表现为点状、片状、放射状或弥漫性淡黄色角质性丘疹或斑块，表面粗糙，或呈疣状弥漫性角化增殖，可伴有皲裂；
（3）常伴有手足多汗及甲板增厚。
3、鉴别诊断
需与角化型手足癣及慢性湿疹鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
对症治疗，润肤防裂。
2、治疗方法
1）局部疗法
（1）25%尿素霜：外用，每日2次；
（2）怀氏膏：外用，每日2次；
（3）0.1%维甲酸霜：外用，每日2次。
2）系统疗法
（1）维生素A：每次2.5~5万单位，每日3次；
（2）异维甲酸：每日每公斤体重0.5~1毫克，分3次服。
三、 大疱性表皮松解症
定义：是一种发生于皮肤和粘膜的大疱性遗传性皮肤病。常幼年发病，男性多见；临床上以轻微外伤、受压或磨擦皮肤或粘膜后就出现水疱或大疱为特征。根据临床特点，可将本病分为单纯型、显性遗传营养不良性和隐性遗传营养不良性大疱表皮松解症三型。
〖诊断〗
1、病史
（1）幼年发病；
（2）有遗传倾向；
（3）常在磨擦受压的部位发疹；
（4）病程慢；单纯型青春期后病情好转，营养不良型预后不良。
2、体征
1）单纯型大疱表皮松解症
（1）皮损多见于手、肘、膝、足等易磨擦受压的部位；
（2）主要疹型为大疱，疱壁紧张，破后可迅速愈合；愈合不留疤痕；
（3）尼氏征阴性；
（4）粘膜及指甲很少受累。
2）显性遗传营养不良型大疱表皮松解症
（1）皮损多见于四肢伸侧及关节伸面，尤其是趾、指、踝、肘等部位；
（2）主要疹型为松驰性水疱、大疱及血疱；愈合缓慢，愈后留下萎缩性疤痕，可在疤痕之上见到粟丘疹；
（3）尼氏征可阳性；
（4）粘膜常受累而发生糜烂，愈后发生疤痕挛缩；
（5）其它损害包括甲营养不良，秃发，体毛脱失，爪形手、侏儒、指骨萎缩等。
3）隐性遗传营养不良性大疱表皮松解症
（1）损害可见于身体的任何部位；
（2）主要疹型为松驰性大疱及血疱；愈后留下萎缩性疤痕；
（3）尼氏征阳性；
（4）关节处损害引起疤痕挛缩会使关节丧失功能；
（5）粘膜受累常见，口唇、口腔、舌、咽喉、鼻腔、气管、食道、生殖器、肛门均可受累；
（6）甲受累可见甲萎缩及甲丧失；
（7）牙受累表现为牙脱失、变小、珐琅质畸形等；
（8）毛发及毳毛稀疏；
（9）挛缩性疤痕之上可发生癌变。
3、鉴别诊断
需与天疱疮、大疱性类天疱疮及迟发性皮肤卟啉症鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
（1）对症治疗；避免皮肤外伤及摩擦；
（2）尝试性地对因治疗；
（3）病情严重者可应用糖皮质激素。
2、治疗方法
1）局部疗法
（1）糖皮质激素霜剂：外用，每日2次；
（2）地新糠糊：外用，每日2次。
2）系统疗法
（1）维生素E：每次50~100毫克，每日3次；
（2）糖皮质激素：每日每公斤体重0.5~1毫克，分2次服；
（3）苯妥英钠：每次0.1克，每日3次；
（4）枸橼酸钠：每次2克，每日3次。
四、汗孔角化症
定义：是一种与遗传有关的慢性角化性皮肤病；临床上以中央轻度萎缩、边缘堤状隆起的角质性损害为特征。
〖诊断〗
1、病史
（1）多在5~10岁之间发病，但成人也可发病，男性多见；
（2）部分患者发病与日照有关；
（3）家族成员中有类似病史；
（4）一般无自觉症状；
（5）病程慢，可呈进行性发展或长期静止不变。
2、体征
（1）皮损多见于面部、肩部、颈部、四肢及手足部；也可见于口腔粘膜及阴部粘膜；
（2）典型损害早期为角质性丘疹，以后逐渐扩大，形成中央轻度萎缩、边缘呈堤状、有沟槽的角质性隆起，整个皮损呈环状、多环状或不规则形；数目不等；
（3）不同部位皮损表现有所不同，面部及四肢等暴露部位的皮损数目多、浅表，疹形小；掌跖及臀部等磨擦部位的皮损数目少，角化明显，常呈疣状增生；阴茎受累常表现为糜烂性损害；口腔受累表现边缘隆起的乳白色斑；指甲受累表现为甲板增厚、混浊，并有纵嵴。
3、组织病理
特征性表现见于损害边缘的堤状隆起，隆起处角化过度，中心凹陷为槽，槽内可见一角化不全柱，称鸡眼样板；角化不全柱下方的表皮颗粒层消失，角朊细胞排列不规则，核固缩，核周水肿，并有少许角化不良细胞。
4、鉴别诊断
需与萎缩性扁平苔藓及疣状表皮痣鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
（1）对症治疗
（2）促进表皮角化正常化；
（3）皮损与日晒有关者可试用遮光药物。
2、治疗方法
1）局部疗法
（1）0.1%维甲酸霜：外用，每日2次；
（2）5%5~氟脲嘧啶软膏：外用，每日1次，面部损害慎用；
（3）物理疗法：单个损害可采用激光及冷冻治疗；
（4）手术切除：疣状增生的损害宜采用手术切除。
2）系统疗法
（1）维生素A：每次2.5万单位，每日3次；
（2）异维甲酸：每日每公斤体重0.5~1毫克，分3次口服；
（3）氯喹：每次0.125克，每日2次。
五、毛周角化病
定义：又称毛发苔藓，是一种毛囊角化异常性皮肤病；临床上以上臂及大腿外侧出现圆锥状毛囊角质性丘疹为特征。
〖诊断〗
1、病史
（1）儿童开始发病，青春期发病率最高；
（2）一般无自觉症状，或有轻度瘙痒；
（3）病程慢，夏天病情好转，冬季加重。
2、体征
（1）多见于面颊部、上臂及大腿外侧，亦可见于前臂、肩胛间区及臀部；
（2）皮疹为均匀一致的针头大正常肤色或暗红色毛囊性角质性丘疹，中央可见一毳毛穿出或蜷曲其中，剥除角质性丘疹后可见一细小的杯状凹陷；皮疹成片分布，互不融合，犹如“鸡皮疙瘩”。
3、鉴别诊断
需与维生素A缺乏病、小棘苔藓及毛发红糠疹鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
一般不需治疗，皮疹明显者可给予对症治疗。
2、治疗方法
1）局部疗法
（1）0.1%维甲酸霜：外用，每日2次；
（2）25%尿素霜：外用，每日2次；
（3）去炎松尿素霜：外用，每日2次。
2）系统疗法
（1）维生素E：每次0.1克，每日3次；
（2）维生素A：每次5万单位，每日3次。
六、毛囊角化病
定义：又称Darier病，是一种常染色体不规则显性遗传的角化不良性皮肤病；临床上以皮脂腺分布丰富的部位出现附有油痂的疣状毛囊性角质性丘疹为特征。
〖诊断〗
1、病史
（1）青少年就开始发病；
（2）常有家族史；
（3）皮疹在夏季加重，冬季缓解；有光敏现象；
（4）一般无自觉症状，或有轻度瘙痒；
（5）病程慢，反复不愈。
2、体征
（1）好发于皮脂溢出部位，如头面部、颈部、胸背中部、腋窝及腹股沟等处；对称分布；
（2）典型损害为针头至黄豆大小扁平角质性丘疹，上附褐色或灰褐色油腻性结痂，去除丘疹顶部角质性损害，则露出漏斗状小凹陷；皮疹可融合成片或呈疣状损害；
（3）偶见掌跖角化及甲损害。
3、组织病理
表现为基底层上方棘层松解，形成裂隙或陷窝；基底细胞附在真皮乳头
上形成绒毛突入裂隙内；棘层上部及颗粒层内可见圆体细胞；角质层及陷窝内可见谷粒细胞。此外，尚可见到表皮角化过度、乳头瘤样增生、棘层肥厚及真皮慢性炎症浸润。
4、鉴别诊断
需与黑棘皮病及脂溢性皮炎鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
（1）对症治疗；
（2）促进表皮角化正常化。
2、治疗方法
1）局部疗法
（1）0.1%维甲酸霜：外用，每日2次；
（2）10%硫磺软膏：外用，每日2次。
2）系统疗法
（1）维生素A：每次5万单位，口服，每日3次；
（2）糖皮质激素：强的松每次15~20毫克，每日2次；
（3）银屑灵（依曲替酯）：每日每公斤体重0.75~1毫克，分3次口服，4~8周后改为每日每公斤体重0.5毫克。
七、结节性硬化症
定义：是一种常染色体显性遗传所致的复合性发育不良；常在幼年发病；临床上以皮疹、智力障碍及癫痫三联征为特征。临床表现差异很大，有的只有少量皮损或轻度智力低下，或仅有皮损无其它障碍，少数严重患者除了三联征外，可伴有多器官损害。
〖诊断〗
1、病史
（1）多在3~10岁内发病；
（2）男女发病率相同，但男性病情重；
（3）多数在2~3岁时就发生癫癫；
（4）多数会发生智力障碍或行为失常。
2、体征
（1） 血管纤维瘤（Pringle皮脂腺腺瘤）：见于鼻唇沟、颊部、颈部或耳部，数目多而明显；表现为针头至豌豆大表面光滑的毛细血管扩张性棕黄色丘疹；
（2）甲周纤维瘤：甲皱处见米粒至豌豆大淡红色至黄褐色疤痕疙瘩样纤维瘤；数目多，可破坏甲床；
（3）鲛鱼皮斑：见于躯干，尤其是腰骶部，单发或多发；表现为5~6厘米大不规则的肤色或棕红色柔软的斑块，表面不平；
（4）柳叶状白斑：见于躯干，尤其是臀部，表现为椭圆形、条形色素减退斑，伍德氏灯下特别明显；
（5）可见视网膜晶状体瘤、脑部、肺部、心脏损害及肾脏肿瘤。
3、鉴别诊断
需与痤疮及毛发上皮瘤等鉴别。
〖治疗〗
1、治疗原则
对症治疗
2、治疗方法
（1）电凝固及激光疗法：可用于面部血管纤维瘤；
（2） 神经外科手术治疗：癫痫发作不能用药物控制并有一个固定的局灶性脑
电脑异常者可考虑之。
甲酸：每日每公斤体重0.5~1毫克，分3次服；女性患者服药期间及停药半年内应避孕；
（2）四环素：每次0.25克，每日3~4次，病情控制后每2周递减0 .25克，连用1~2个月；
（3）灭滴灵：每次0.2克，每日3次，连服1个月；
（4）维生素B6：每次20毫克，每日3次；
（5）黄连上清丸：适用于有习惯性便秘者；每次6克，每日2次，便秘改善后减量。
3）物理疗法
（1）电解疗法：适用于小面积毛细血管扩张；
（2）冷冻术：适用于治疗鼻赘；
（3）激光治疗：适用于非感染性损害，如毛细血管扩张及鼻赘；
（4）手术治疗：适用于非感染性损害。
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